Apa itu Human GVC?
Human GVC (Human Germline Variant Calling) adalah platform web untuk menjalankan pipeline variant calling germline. Pengguna cukup mengunggah data sekuensing berformat FASTQ atau FASTQ.GZ, baik single-end maupun paired-end, lalu menjalankan analisis dan mengunduh hasil dalam format VCF.
Tidak terbatas pada manusia
Platform ini dirancang untuk data whole exome sequencing (WES) manusia, tetapi alurnya dapat dipakai untuk organisme lain, misalnya bakteri atau organisme model berukuran genom kecil, selama tersedia data sekuensing dan genom referensi organisme tersebut.
Alur pipeline
- 1Quality Control
Menilai kualitas read hasil sekuensing.
- 2Preprocessing
Membersihkan read dari adaptor dan basa berkualitas rendah.
- 3Alignment
Memetakan read ke genom referensi.
- 4Variant Calling
Mendeteksi SNP dan indel dari hasil pemetaan.
- 5Filtering
Menyaring varian agar hasil akhir lebih andal.
Keunggulan
Terintegrasi
Data, parameter, status proses, dan hasil akhir terkelola dalam satu sistem.
Mudah digunakan
Tidak perlu memasang tools atau memahami command line.
Terpantau
Progres dan log setiap tahap dapat dilihat, hasil dibuka lewat result viewer.